Las enfermedades raras dejan desamparados a quienes las padecen por la falta de información y tratamientos
Enrique González llevaba una vida normal hasta que un día, a los 44 años edad, empezó a sentirse muy cansado. Se le durmieron las piernas y los brazos, no podía deglutir sus alimentos. Dos días después se quedó inmóvil. Lo llevaron de inmediato al hospital, donde, luego de diversos estudios, le diagnosticaron síndrome de Guillain Barré, una enfermedad en la que el sistema inmunológico ataca rápidamente los nervios, hasta paralizar sus funciones. Si no se hubiera atendido de inmediato, Enrique podría haberse quedado parapléjico o muerto.
Enrique es uno de los ocho millones de mexicanos que sufren alguna de las siete mil enfermedades raras. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), entre el 6 y 8% de la población mundial tiene uno de estos padecimientos, es decir, este tipo de padecimientos afecta a aproximadamente 500 millones de personas en todo el planeta.
Estas enfermedades son consideradas raras o de baja prevalencia porque solo las presentan cinco personas —o menos— por cada 10 mil habitantes. También son conocidas como enfermedades huérfanas, debido a la poca atención que reciben tanto en su investigación como en políticas públicas.
No existe mucha información sobre ellas, lo que dificulta su diagnóstico, y por ende, su tratamiento. De la poca información que se conoce, se sabe que la mayoría de ellas no tienen cura y son degenerativas. Además, 80% se desarrolla a nivel genético, un diagnóstico certero puede tardar hasta 10 años, sin considerar los costos de los estudios, ya que es necesario descartar muchos padecimientos antes de empezar un tratamiento eficaz.
A los 12 años, David Gómez ya calzaba del número 26, y podía agarrar dos envases de litro en cada mano. Nunca le prestó mayor importancia porque uno de sus tíos llegó a medir más de dos metros. Poco más de una década después, a David le diagnosticaron un tumor, causante de la sobreproducción de hormona de crecimiento en ciertas partes de su cuerpo, como la nariz, las manos y los pies. Esta enfermedad se llama Acromegalia y requiere de una inyección mensual para evitar que estas partes sigan creciendo, que cuesta $32 mil .
Los costos de los medicamentos son excesivos debido a la baja demanda, ya que difícilmente las farmacéuticas producen medicamentos para el consumo de un porcentaje mínimo de la población.
Además, el tratamiento para una sola persona con alguno de estos padecimientos no solo es caro para los pacientes, sino también para el Estado, pues los medicamentos llegan a costar millones de pesos, dinero con el que se podrían atender a miles de personas con otro tipo de padecimientos, como la diabetes o el cáncer.
El 28 de febrero pasado se celebró por primera vez en México el Día Mundial de las Enfermedades Raras, gracias a la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER), una organización constituida por más de 70 asociaciones civiles encargadas de promover y difundir información sobre algunos de estos padecimientos. La mayoría de estas asociaciones fueron fundadas por los mismos pacientes ante la falta de apoyo.
Lazos con el gobierno
A pesar de que estas enfermedades no están consideradas en la Lista de Enfermedades de Alto Costo, consideradas en el Fondo de Protección para Gastos Catastróficos, o algunas de ellas no están incluidas en el Seguro Popular, el Gobierno de México ha apoyado diversos casos desde el sexenio de Ernesto Zedillo, como el de los hermanos David y Paulina Peña, quienes sufren la enfermedad de Gaucher, que se define como el agrandamiento anormal del bazo o el hígado por la acumulación de grasas, debido a la ausencia de una enzima que las descompone.
El padre de estos dos hermanos, también llamado David Peña, fundó la FEMEXER ante la desesperación de no poder pagar los medicamentos. Debido al apoyo que solicitó y recibió por parte del gobierno pudo salvar la vida de sus hijos y posteriormente dedicarse a ayudar a más personas con este tipo de enfermedades.
Durante los últimos 20 años, los hermanos Peña han recibido por parte del sector salud cerca de 11 millones de dólares para su tratamiento. Su caso es el más contundente de recuperación a nivel mundial que ha documentado la OMS.
Cuando eran niños los médicos les dijeron que su expectativa de vida no era alentadora, pues a menos que consiguieran el tratamiento morirían pronto. Se trataba de un medicamento que costaba 400 mil dólares.
La cercanía abierta y clara que mantiene la FEMEXER con el gobierno y las instituciones médicas es la única razón, por la cual han podido ayudar a más de 300 personas desde 1996.
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Gracias al Instituto de Servicios y Seguridad Social para Trabajadores del Estado (ISSSTE) la familia Peña no paga nada: “Me aplican una inyección cada quince días. Imagínate lo difícil que puede ser. Paso 24 días del año en un hospital, multiplicado por 20 años… he pasado aproximadamente 480 días en un hospital, casi un año y medio de mi vida. Pero no me quejo, gracias a eso sigo vivo”.
La FEMEXER cuenta con una página web y cuentas en Twitter y Facebook en las que la gente puede contactarlos para obtener más información y sumarse a ella. Esta Federación tiene entre sus prioridades dirigir a los pacientes a las asociaciones especializadas de cada enfermedad, las cuales tienen mucho contacto con organizaciones internacionales.
En su portal web, también ofrece el programa Accesalud, un servicio gratuito de información, orientación y apoyo psicológico para los pacientes con enfermedades raras, quienes pueden registrarse a través de un formulario en menos de 15 minutos. Para esto, requieren tener a la mano su Clave Única de Registro de Población (CURP) y el número de folio o carnet del seguro médico del paciente, ya sea público o privado.
Otro servicio de la Federación es el programa PideUnDeseo, el cual tiene como objetivo que los pacientes lisosomales (con enfermedades raras) tengan acceso a tratamiento médico.
Durante más de dos décadas, David —el padre de los hermanos Peña— ha logrado formar alianzas con empresarios, instituciones médicas y gobiernos, para obtener recursos suficientes, lo cual se ve reflejado en un patronato conformado por especialistas. “No podíamos hacerlo solos”, comenta su hijo Carlos David.
“Lo que puede parecer un desastre es lo mejor que nos pudo haber sucedido”, le explica Carlos a todas las personas que se le acercan y lo admiran, pues se convirtió en el ejemplo de cómo no dejarse vencer por una enfermedad rara, ya que la transformó en su motivación para demostrar que la vida no acaba con el diagnóstico de un padecimiento mortal. “Si yo pude, tú también”, concluye.
En contraste, el tratamiento de Enrique González no requiere de algún medicamento específico. Siete años después le quedan algunas secuelas, como la falta de equilibro por la deformación de los pies (llamado pie equino) y discapacidad moderada, en ocasiones motriz. Tiene que usar bastón para moverse por la ciudad. Sin embargo, debido a lo difícil que esto resulta, la mayoría de las veces su hermana Luz María tiene que ayudarle a transportarse, y es ella quien realiza todos los trámites.
Actualmente se encuentra en su segunda rehabilitación, que lo obliga a realizar diversos ejercicios parado y acostado para retomar el equilibrio, así como también andar bicicleta e hidroterapias.
A sus 51 años, Enrique no pierde la esperanza de volver a jugar basquetbol, deporte que practicó durante mucho tiempo, y reincorporarse al ambiente laboral, ya sea en algo relacionado con su Licenciatura en Ciencias de la Comunicación, o en alguna fundación u organización en la que pueda ayudar a las personas con discapacidad.
Por ahora administra las redes sociales de la Comunidad Guillain Barré México, desde donde apoya y difunde información sobre esta enfermedad rara, ya que le gusta mucho todo lo relacionado a los medios, la tecnología y los videojuegos. También le encanta viajar, aunque le cueste mucho trabajo.
En un futuro piensa escribir un libro en el que detalle todo lo que ha pasado con este síndrome, el cual ha podido sobrellevar gracias a su familia: “Esta enfermedad es una de las mejores cosas que ha pasado en mi vida, ya que gracias a ella he conocido gente muy valiosa y me he dado cuenta que la familia es lo más importante. Para mí, la mía es la mejor”.
En tanto, David Gómez —además de contar con el apoyo incondicional de su esposa— también buscó apoyo de una farmacéutica, para hacer más accesible el medicamento, pero le pedían como requisito ser parte de una asociación civil. Su enfermedad es tan desconocida en México que no hay alguna, por eso decidió crear una página a través de Facebook: Acromegalia CDMX, con el fin de apoyar y conocer a más personas con este padecimiento.
Actualmente trabaja en el área de mantenimiento de una empresa, pues en otros trabajos lo despidieron por faltar mucho debido a sus tratamientos y consultas, mientras que en algunos casos ni siquiera obtuvo el empleo por su condición de salud. Además de trabajar, David estudia dos carreras, las cuales forman parte de su proyecto de vida en el que piensa sacar adelante a sus hijos.
Por el momento su asociación no está registrada por falta de recursos, pero organiza reuniones entre médicos y enfermos para difundir información sobre tratamientos y medicamentos. “Nuestra condición es especial, eso nos hace un grupo selectivo. Nuestro lema es: Juntos somos más grandes”.
“No hay que en enfocarnos en el amarillismo, nada de pobrecito, sino en lo positivo, en las buenas cosas que se hacen”, aconseja David Peña, quien a pesar de haber vivido su infancia bajo una corta expectativa de vida, ahora lo suyo es la adrenalina. Se siente fuertemente atraído por las actividades extremas, entrena Crossfit y piensa certificarse pronto en paracaidismo. Incluso hasta presume: “Soy más fuerte que una persona normal”.
Tanto Carlos David Peña, como Enrique González y David Gómez, tienen algo en común: no se han dejado vencer por su enfermedad. Sus limitantes físicas condicionan su salud y su estilo de vida, pero jamás determinan sus ganas de salir adelante y apoyar a las demás personas que —como ellos— sufren una de estas siete mil enfermedades raras.
Mujeres con enfermedades raras derriban barreras
Entre los millones de personas que padecen una de las enfermedades raras, se encuentran los casos de Nitzia Martínez, una adolescente de 14 años que ha vivido casi una década con síndrome de Turner, enfermedad que afecta el desarrollo únicamente de mujeres; y el caso de Ixchel Calixto, quien sufre esferocitosis hereditaria, enfermedad en la que sus glóbulos rojos se descomponen con facilidad y por lo tanto, tiene problemas de respiración.
A pesar de sus enfermedades raras, ambas mujeres han desarrollado sus pasiones, pues Nitzia ama la repostería, en especial hornear pasteles, e Ixchel, la danza y los ritmos latinos. Sin embargo, el camino para lograr sus objetivos no ha sido sencillo.
“¿Cómo le dices que no va a poder estudiar medicina?, ¿cómo le dices que hay cosas que no va a poder hacer nunca?”, pregunta Carolina Martínez, madre de Nitzia, quien nació con síndrome de Turner, enfermedad que afecta el crecimiento y el desarrollo mental y sexual de las mujeres debido a un cromosoma X incompleto o ausente.
A sus 14 años, Nitzia ha logrado crecer un metro con cuarenta centímetros gracias a las inyecciones semanales de hormona del crecimiento que le ponen desde hace cuatro años. Este tratamiento tiene un costo de $5 mil por inyección, pero gracias a que cuenta con Seguro Social no se preocupa por los costos, de otra manera no podría pagarlos.
Nitzia asiste a la secundaria como cualquier otra niña de su edad; sin embargo, lleva una evaluación diferenciada con respecto a sus compañeros porque sufre déficit de atención. A pesar de las burlas que recibe por su enfermedad, ella no se deprime, sino todo lo contrario, se vuelve más fuerte, afirma.
Carolina recuerda que fue muy difícil encontrar un diagnóstico preciso: “Desde que tenía tres meses empecé a notar anomalías, como la talla baja o el peso. A los tres meses solo pesaba cinco kilos. Pero fue hasta los cinco años cuando fuimos al hospital para que le hicieran estudios. Al principio le diagnosticaron síndrome de Williams. Y me preocupé. No te imaginas que vaya a ser algo tan mayúsculo”.
Al acudir con otros especialistas, los diagnósticos se contradecían, hasta que luego de muchos análisis, estudios especiales y malos tratamientos, por fin un genetista les dijo que tenía síndrome de Turner.
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La falta de información de esta enfermedad causó que un médico le quisiera extraer los ovarios, pues los consideraba inútiles. Carolina se opuso y logró evitarlo. Tiempo después descubrieron que este síndrome no le afectaba a Nitzia por completo, pues sí había desarrollado su sexualidad de manera normal.
Ahora Nitzia está por cumplir 15 años y se mantiene ocupada planeando su fiesta, aunque también está estudiando para entrar a la preparatoria, pues piensa estudiar enfermería general, para ayudar a más personas como ella. También quisiera estudiar gastronomía porque, al igual que la gimnasia rítmica, la repostería es una de sus mayores pasiones.
La inspiración de la joven también la alimenta una de sus primas, a la cual admira tanto como a su hermano mayor Axel, quien se esfuerza por darle el mejor ejemplo, a pesar de no recibir tanta atención por parte de sus padres, pues él sabe que su hermana necesita más ese apoyo.
“Ella es hermosa, es cariñosa, pero sobre todo, siempre lucha. Así es Nitzia. Le valen madre los obstáculos. Yo siempre le digo que no se sienta comprometida, haz lo que tú quieras, yo te quiero ver feliz”, dice Carolina, mientras la mira fijamente, con los ojos vidriosos y sonriente. “Con esta enfermedad hemos aprendido mucho, como ver las cosas positivas, por eso le echamos ganas”, remata.
“Una enfermedad rara te vuelve resiliente”
“Pensaban que tenía hepatitis. Sentía la mirada de todos, me ponía nerviosa. Era incómodo. Siempre me sentí el bicho raro cuando llegaba a un lugar, el bicho raro amarillo”, recuerda Ixchel Calixto, una joven de 22 años que padece esferocitosis hereditaria, causada por un gen defectuoso que deforma y hace que se descompongan rápido los glóbulos rojos, lo que ocasiona problemas de respiración, coloración amarilla de la piel (ictericia), fatiga, debilitamiento de los huesos por falta de hierro, inflamación del bazo y anemia.
Le diagnosticaron esta enfermedad desde los 14 años, pero esto nunca la detuvo a seguir su vida como los demás jóvenes de su edad. Ahora está por terminar la carrera de Psicología, en la UNAM, una licenciatura que la ha ayudado a entenderse a sí misma, pues ha sido difícil para ella aceptar una enfermedad como esta, sobre todo en el ámbito social.
“No me gusta que me vean mis amigos cuando tengo ictericia. No quiero que sepan que estoy enferma”, confiesa Ixchel, quien reflexiona sobre lo difícil que es vivir con su condición. “Una enfermedad rara te vuelve resiliente”, dice.
“En mi caso, vinculé mi realidad con mi profesión, y ha sido sumamente enriquecedor ya que al comprender científicamente lo que me pasa, me motivó a seguir construyendo ese camino de difusión y atención. Si no lo hacemos nosotros mismos como pacientes, entonces ¿quién?”, dice en entrevista para Chilango.
Esta enfermedad la limita para realizar actividades físicas, como cuando practicaba de niña gimnasia y natación, pero no la detiene, pues le encanta bailar, en específico los ritmos latinos. “Me apasiona bailar (…) porque me siento mejor, no me siento enferma”.
En su dieta es necesario incluir alimentos que contengan hierro, como verduras, cereales, hígado o moronga, por lo menos cuatro veces a la semana, más suplementos alimenticios, como el Complejo B, dos o tres veces al día. Eso es prácticamente todo su tratamiento. No obstante, a menos que sea necesario, Ixchel recibe transfusiones de sangre para aumentar la hemoglobina.
Ixchel planea mudarse a alguna ciudad costera en Yucatán luego de terminar la carrera, pues la altura de la Ciudad de México le dificulta respirar en ocasiones. Quiere vivir en un lugar donde no se sienta enferma, pero sobre todo, donde pueda seguir bailando sin perder la respiración fácilmente.
“Se vuelve vital enfocar toda tu atención y energía en lo que sí puedes hacer. Cuando aceptas y adaptas la enfermedad a tu vida, lo que parece anormal para el mundo, para ti se vuelve normal, un impulso para desarrollarte personal y profesionalmente”, concluye.