Día Mundial de las Enfermedades Raras: ¿por qué se conmemora el 29 de febrero y cuáles hay en México?

Este jueves 29 de febrero es un día especial. No sólo porque es una fecha poco común en nuestro calendario que vemos cada cuatro años, sino porque también se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

De acuerdo con la Secretaría de Salud federal, se calcula que cerca de 8% de la población mundial las padece; es decir, aproximadamente 350 millones de personas. La mayoría son crónicas, incapacitantes y degenerativas.

Debido a su importancia, en Chilango platicamos con el doctor Víctor Roa, miembro de la Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM), para que nos platicara sobre este tipo de padecimientos.

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¿Qué son las enfermedades raras?

La Real Academia de la Lengua Española (RAE) define raro, entre sus otras acepciones, como algo “extraordinario, poco común o frecuente”. En ese sentido van estas enfermedades, ya que son pocos los pacientes en el mundo que llegan a padecerlas.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) señala que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de siete mil enfermedades raras en el mundo. Una de ellas, por ejemplo, es la amiloidosis. El médico especialista nos explicó en entrevista que este padecimiento es causado por una proteína en nuestro cuerpo se despliega de manera regular.

“Esa proteína que se desplegó de manera irregular o de manera patológica se infiltra en diferentes órganos, incluyendo el corazón, los riñones, el hígado, el bazo, el sistema nervioso, tanto central como periférico, y el tracto digestivo, entre otros. Es una enfermedad que le llamamos depósito o sistémica”, explicó.

¿Por qué un 29 de febrero, cuando es año bisiesto?

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora cada finales de febrero, pero toma mayor relevancia cuando es año bisiesto por la semejanza de lo poco común. Víctor Roa destacó en la entrevista que es un día para enfocar la atención en la difusión de la información de estos padecimientos.

“Nuestra tarea también como fundación es difundir información para que, cuando un médico general o un médico familiar vea un paciente con ciertos síntomas, piense también en esas enfermedades”, detalló.

Uno de los problemas con estas afecciones es que, por su rareza no está disponible información o no se han realizado suficientes investigaciones, lo que complica su diagnóstico. Una persona puede pasar por varios especialistas, y rondar por varios años en hospitales, para que puedan detectar su enfermedad.

Uno de los retos, reconoció el doctor Víctor, es que el diagnóstico tiene que ser multidisciplinario y con infraestructura adecuada, que muchas ocasiones en el sistema de salud mexicano no se cuenta con ello.

“Se tiene que valorar con el cardiólogo, el gastroenterólogo, el neurólogo, el internista, el nefrólogo, entonces los recursos que se utilizan para hacer el diagnóstico específico sí son altos. Es un costo elevado que en instituciones públicas puede que no se tengan con todos los recursos”, explicó.